DNA fetale nel sangue materno (NIPT)

Lo studio del DNA fetale nel sangue materno (o Non Invasive Prenatal Testing) è un esame prenatale non invasivo che permette di valutare il rischio che il feto sia o meno affetto da anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down. Il test si effettua analizzando il DNA fetale libero circolante, isolato da un campione di sangue materno, dalla decima settimana di gestazione.

Come funziona l’esame DEL  DNA FETALE

Il DNA fetale è contraddistinto da dimensioni più piccole rispetto a quelle del DNA materno. In virtù di tale caratteristica, il DNA fetale può essere facilmente isolato e analizzato al fine di valutarne i dati dimensionali. Se infatti vi è qualche anomalia cromosomica come la Sindrome di Down o trisomia 21, la frazione di DNA fetale risulterà essere più frequente di circa il 5% quale conseguenza della presenza di un sovrannumero di cromosomi. Ecco dunque che l’obiettivo del NIPT è proprio quello di identificare eventuali variazioni nelle concentrazioni del DNA fetale nel sangue materno, potenziale spia di anomalie nei cromosomi del feto.

Quanto è utile l’esame

L’esame è utile poiché non invasivo e privo di pericoli per la mamma e per il bambino. Inoltre, è un esame di screening particolarmente accurato rispetto ad altre metodiche come il bi-test o il tri-test. L’attendibilità dei risultati in caso di Sindrome di Down, per esempio, è superiore al 99%. Naturalmente, l’esame non può considerarsi sostitutivo di indagini più invasive come la villocentesi o l’amniocentesi. Ecco perché, in caso di esito positivo, il risultato così ottenuto deve pur sempre essere confermato da tali test che possano scongiurare la presenza di falsi positivi.

Quando va fatto l’esame

Il prelievo di sangue deve essere effettuato dopo la 10ma settimana di gravidanza e, tendenzialmente, tra l’11ma e la 14ma settimana gestazionale. Prima di tale frangente temporale, infatti, la bassa quantità DNA fetale potrebbe non essere sufficiente per l’analisi.