Ecografia morfologica precoce

Le malformazioni fetali colpiscono 1 neonato su 40. E sebbene quelle cardiache siano sicuramene le più diffuse, non si può certamente escludere che possano sorgere delle anomalie anche ad altri apparati (come quello urinario o muscolo-scheletrico) o al sistema nervoso centrale.

In molti casi, intervenire tempestivamente per diagnosticare le malformazioni può essere essenziale agli occhi dei futuri genitori e, proprio per questo motivo, si ricorre con sempre maggiore frequenza all’ecografia morfologica precoce, un controllo diagnostico effettuato tra la 14ma e la 16ma settimana di gravidanza, ovvero nel periodo che corrisponde si pone a metà tra lo screening del primo trimestre e l’ecografia morfologica. Il periodo, si intende, è quello correlato alle settimane in cui è altresì possibile sottoporsi ad amniocentesi, al fine di testare eventuali anomalie cromosomiche e infezioni fetali.

Ma a cosa serve l’ecografia morfologica precoce? Per quali pazienti può essere consigliata? Cosa comprende questo esame diagnostico? L’esame è doloroso?

A cosa serve l’ecografia morfologica precoce

L’ecografia morfologica precoce è un controllo che permette di diagnosticare alcune anomalie fetali prima del periodo dell’ecografia morfologica (20ma – 22ma settimana). Come intuibile, è proprio per questo motivo che si tende a parlare di ecografia morfologica precoce, o ecografia premorfologica.

Oltre a intercettare le anomalie principali, inoltre, l’ecografia morfologica precoce consente di individuare anche quelle minori, ovvero alcuni di quegli aspetti ecografici “marcatori”, che potrebbero incrementare il rischio di una cromosomopatia fetale.

A chi è consigliato questo esame?

La valutazione legata alla convenienza a sottoporsi a questo o ad altri esami diagnostici non può che essere effettuata in piena condivisione con uno specialista che, sulla base delle caratteristiche specifiche della propria paziente, possa suggerire quali siano i passi più correnti e consapevoli da compiere.

Tuttavia, è pur sempre sintetizzabile affermare come l’ecografia morfologica precoce possa essere un efficace test per alcune categorie di donne e, tra di esse, per quelle che:

• arrivate alla 14ma – 16ma settimana, non hanno ancora deciso se sottoporsi o meno alla diagnosi prenatale invasiva e, a tal fine, desiderano disporre di ulteriori elementi di supporto alla propria decisione;
• sono ritenute a rischio intermedio di cromosomopatia da test combinato (generalmente, tra 1:100 a 1:1000), una condizione che non prevede una esplicita raccomandazione di sottoposizione a una procedura invasiva, né – di contro – un livello talmente basso da rendere superflua tale procedura.

Rimane pur sempre inteso che anche le donne che non ricadono nelle ipotesi sopra descritte potrebbero trarre importanti benefici da questo esame.

Cosa comprende l’ecografia morfologica precoce

Come abbiamo ricordato qualche riga fa, l’ecografia morfologica precoce permette una valutazione precoce della morfologia del feto, osservandone alcuni aspetti strutturali ancora prima dell’esame morfologico vero e proprio. In tal modo, si potranno tempestivamente intercettare eventuali anomalie maggiori o minori.

A tale risultato, peraltro, si giunge attraverso una combinata serie di test inclusi nell’osservazione premorfologica, che comprendono:

• analisi strutturale del feto, alla ricerca della presenza di possibili anomalie congenite al viso, agli arti, al cuore, al sistema nervoso centrale e agli altri organi in formazione;
• biometria, per misurare le varie parti fetali e verificarne la corrispondenza ai parametri di corrispondenza;
• ricerca di soft marker, potenziali indicatori di cromosomopatia.

L’esame comprende evidentemente anche una consulenza con lo specialista, indirizzata a valutare la convenienza e la congruità a sottoporsi a tale procedura.

Come si esegue l’ecografia morfologica precoce

Oltre ad essere un esame particolarmente utile per i motivi già rammentati in precedenza, l’ecografia morfologica precoce è un test indolore. Nella maggior parte dei casi si procede peraltro a un’esecuzione transaddominale, con la sonda posizionata sull’addome materno dopo l’applicazione di uno specifico gel. Una volta cosparso l’addome con questa soluzione, la sonda inizierà ad emettere ultrasuoni che serviranno a monitorare le caratteristiche anatomiche del feto.

Solamente in alcuni casi (ad esempio, quello di elevato spessore dell’addome) si procederà all’esecuzione dell’ecografia morfologica precoce mediante l’uso di una sonda endovaginale. Non è peraltro escluso che, per generare un maggiore valore diagnostico, lo specialista possa consigliare di realizzare entrambe le modalità di test, affiancando quella per via transaddominale a quella endovaginale.

L’esame è sempre effettuato attraverso un’apparecchiatura dotata di visualizzazione 3D/4D.

Ci sono rischi e controindicazioni?

L’esame non comporta alcun rischio per la salute della mamma e del feto. Si tratta pertanto di una procedura diagnostica innocua e, dunque, non produttiva di alcun fastidio.

L’ecografia premorfologica si svolge infatti all’interno di un processo che rispecchia quello del classico esame ecografico dell’addome, in uno studio specialistico. Non è pertanto previsto alcun tipo di preparazione, sebbene sia naturalmente acquisito il consenso informato della gestante.

Dunque, le paure che molte donne affermano di provare prima dell’esame diagnostico sono del tutto infondate: non si tratta infatti di un esame invasivo, e non comporta alcun potenziale pregiudizio per la donna e per il feto.

Quanto è efficace l’ecografia morfologica precoce?

Con il passare degli anni l’ecografia morfologica precoce ha rappresentato un esame sempre più efficace per intercettare tempestivamente le anomalie maggiori e minori. In particolar modo, questo test può consentire di riconoscere in tempi rapidi fino al 70% della malformazioni e dei casi di trisomia 21, e fino al 90% dei casi di trisomia 13 e 18.

Quali sono i limiti di questo esame?

L’ecografia morfologica precoce è un esame valido ed efficace, in grado di apportare un importante valore diagnostico. Tuttavia, non bisogna mai dimenticare che l’esame non sostituisce – ma precede – la successiva valutazione dell’anatomia fetale che viene eseguita tra la 19ma e la 21ma settimana nel corso di un’ecografia morfologica. Inoltre, come abbiamo visto, per quanto i tassi di efficacia di questo test siano sempre più elevati, non si può escludere con certezza assoluta la carenza diagnostica nella presenza di anomalie, da accertarsi nei successivi esami.

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